ГЕНЕТИКА – НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ

 

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Наследственностью называется присущее всем живым существам свойство воспроизведения в потомстве признаков родителей и более отдаленных предков, обеспечивающее преемственность поколений и сохранение характерных для данного вида особенностей строения.

Изменчивостью называют различия между особями одного вида, между предками и потомством, возникающее как под влиянием наследственности и изменения самого наследственного материала, так и под влиянием внешних условий.

Явление наследственности и изменчивости у растений привлекали внимание и интересовали человека с давних времен. В течение многих веков люди пытались понять и объяснить эти свойства живой природы. К тому же это было необходимо для решения ряда задач с/х производства, связанных с улучшением сортов культурных растений и пород домашних животных. Этого можно было достичь лишь путем экспериментов и правильного обобщения полученных в них данных.

Во второй половине XVIII – первой половине XIX столетия И. Кельрейтер, К. Гертнер, О. Сажрэ, Ш. Нодэн, Т. Найт провели ряд опытов по гибридизации растений, в результате которых были получены некоторые факты по наследственности организмов. Но решающий шаг в этом направлении сделал чешский ученый Грегор Мендель.

В 1865 г. в обществе естествоиспытателей в г. Брно (Чехословакия) Г. Мендель изложил результаты своих исследований в труде «Опыты над растительными гибридами». До него в биологии господствовала теория слитного наследования. Гибридизация сравнивалась со слиянием в пробирке двух разноокрашенных жидкостей, дающих в растворе промежуточную окраску. Считалось, что подобно этому гибриды по сравнению с родительскими формами всегда характеризуется промежуточным проявлением признака.

Мендель убедительно показал, что наследственность дискретна (делима), что отдельные признаки или свойства организма развиваются на основе материальных наследственных факторов, которые в процессе слияния гамет не растворяются, не исчезают и могут наследоваться независимо друг от друга.

Мендель разработал основные принципы генетического анализа наследственности организмов, впервые применил к изучению наследственности методы математической статистики и установил основные закономерности числовых соотношений расщепления гибридов при скрещивании. Эти закономерности наследственности имели фундаментальное значение для теории и практики гибридизации растений и селекции вообще.

Мендель стал основоположником генетики. Однако его работы не были по достоинству оценены современниками и долгое время оставались почти неизвестными. В 1900г. трое ученых – К. Корренс в Германии, Э. Чермак в Австрии и Гуго Де-Фриз в Голландии, независимо друг от друга получили те же результаты, что и Мендель.

1900 г., когда были переоткрыты закономерности наследственности, впервые установленные Менделем, считается официальной датой рождения генетики. Это название науке о наследственности и изменчивости было дано позже, в 1906г. английским ученым В. Бэтсоном.

Предметом изучения генетики являются наследственность и изменчивость, изучение которых ведется на различных уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Многообразие объектов и методов исследования в генетике явилось причиной возникновения большого количества ее разделов, таких, как цитогенетика, молекулярная, биохимическая, радиационная, медицинская, физиологическая, популяционная, онтогенетика.

Главная задача генетики – разработка методов управления наследственностью и изменчивостью для получения нужных человеку форм растений, животных и микроорганизмов и управления индивидуальным развитием организмов.

Краткая история генетики

В истории генетики можно выделить три основных периода. Два из них, продолжавшиеся с 1900 по 1953 гг., составляют эпоху классической генетики. Третий период, начавшийся после 1953 г. – открыл эпоху молекулярной генетики.

Первый период (1900 – 1910 гг.) в развитии генетики связан с утверждением открытий Менделя: принципа дискретности в передаче наследственного материала и метода гибридологического анализа. Многочисленные опыты по гибридизации, проведенные в этот период с разными растениями и животными, показали, что правила имеют универсальный характер и применимы по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем.

Важнейшее значение для последующего развития генетики имела выдвинутая в это время (1901 – 1903 гг.) голландским ученым Гуго де Фризем теория мутаций, согласно которой все наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский генетик и физиолог растений В. Иоганнсен на основе своих опытов по изучению наследования признаков в популяциях и чистых линиях фасоли разработал и ввел в генетику понятия – ген, генотип, фенотип.

Второй период (1911 – 1953 гг.) связан с установлением материальных основ наследственности.

Еще в первое десятилетие развития генетики (1902 – 1907 гг.) Т. Бовери, У. Сэттон и Э. Вильсон обосновали хромосомную теорию наследственности (ХТН). Решающее значение для обоснования и утверждения ХТН имели начавшиеся в 1910 г. исследования американского ученого Т. Моргана с плодовой мушкой дрозофилой. Благодаря работам Моргана было установлено, что гены находящиеся в хромосомах расположены в них в линейном порядке; они образуют столько групп сцепления, сколько пар гомологических хромосом имеется у данного вида; гены, находящиеся в одной группе сцепления могут рекомбинировать благодаря кроссинговеру, величина рекомбинации – функция расстояния между генами. К началу 20-х годов у дрозофилы было обнаружено и локализовано во всех четырех группах сцепления несколько сотен генов.

В 1925 г. советским ученым Г.А. Надсону и Г.С. Филиппову впервые в мире удалось получить мутации у дрожжевых грибов под воздействием лучей радия. В 1927 г. генетик Г. Меллер опубликовал результаты своих работ о большом повышении частоты мутаций у дрозофилы под воздействием лучей рентгена. Он же разработал методику точного количественного учета мутаций. Так была доказана изменчивость генов под влиянием внешних условий.

В 1928 г. в США Л. Стадлер получил первые рентгеномутации у ячменя и кукурузы, а в 1928 – 1932 гг. в СССР А.А. Сапегин и Л.Н. Делоне выявили серию хозяйственно-полезных мутантных форм пшеницы. Они же предложили использовать радиационный мутагенез в качестве одного из методов создания исходного материала для селекции. Все эти работы положили начало новому направлению в генетике названному впоследствии радиационной генетикой.

В начале 30-х годов В.В. Сахаров и М.Е. Лобашев получили первые данные о возникновении наследственных изменений под влиянием некоторых химических соединений.

В середине 40-х годов в результате работ советского генетика И.А. Раппопорта и английского генетика Ш. Ауэрбах было открыто несколько классов химических соединений, вызывающих наследственные изменения и создана теория химического мутагенеза.

Огромное методологическое значение для развития генетики имели экспериментальные и теоретические работы А.С. Серебровского и Н.П. Дубинина, впервые доказавших в начале 30-х гг. делимость гена. Ген стали понимать как участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака.

В 20-30 годах работами С. Райта, Дж. Холдена и Р. Фишера были заложены основы генетико-математических методов популяционных процессов. Огромный вклад в развитие генетики популяций и эволюционной генетики внесли советский генетик С.С. Четвериков (1926 г.) и его ученики.

Третий период в развитии генетики, начавшийся после 1953 г., связан с использованием методов и принципов исследований точных наук: химии, физики, математики, кибернетики и т.д. Стали широко применять электронную микроскопию, рентгеноструктурный анализ, скоростное центрифугирование, метод радиоактивных изотопов, чистые препараты витаминов, ферментов и аминокислот и т.д.

В 40-х годах в результате работы американских биохимиков     Г. Бидла и Э. Татума с сумчатым грибом нейроспорой были выяснены химические процессы, в которых гены влияют на обмен веществ и в конечном счете на формирование всех морфологических признаков и физиологических свойств живых организмов. Была выдвинута гипотеза «один ген – один фермент».

В 1944 г. американский микробиолог – генетик О. Эвери в опытах по бактериальной трансформации представил данные о том, что основным материалом носителем наследственности являются не белковые компоненты хромосом, а ее ДНК.

В 1953 г. Джеймс Уотсон и Френсис Крик создали модель строения ДНК.

В 1957 г. американский генетик А. Корнберг искусственно создал вирусную частицу, способную к размножению и обладающую всеми свойствами природных вирусов, а в 1958 г. в лабораторных условиях осуществил искусственный синтез ДНК.

В 1961 – 62 гг. М. Ниренберг, Г. Маттеи, С. Очоа и Ф. Крик расшифровали код наследственности и состав нуклеотидных триплетов для 20 аминокислот, входящих в состав белковых молекул.

В 1961 – 1962 г. французкие микробиологи – генетики Ф. Жакоб и Ж. Моно разработали теорию регуляции белкового синтеза и на ее основе предложили схему механизма генетического контроля синтеза ферментов.

Методы исследования в генетике

Генетика, как любая наука, имеет свои методы исследования. Основными из них являются следующие:

1.               Гибридологический метод – для выявления закономерностей наследования того или иного признака или группы признаков проводится скрещивание особей, различающихся по этим признакам и изучается полученное от них потомство 1, 2-го и других поколений. Гибридологический метод, впервые разработанный Г. Менделем, является основным, так как все другие методы исследований сопровождаются гибридологическим анализом.

2.               Цитологический, с помощью которого проводится изучение особенностей строения хромосом. Наиболее эффективно он используется в сочетании с гибридологическим методом, а в ряде случаев самостоятельно, например, при изучении повреждающего действия радиационных излучений. На основе этого метода при использовании новейших способов изучения хромосомных структур возникла цитогенетика.

3.               Онтогенетический метод, который используется для изучения действия генов и проявления их в индивидуальном развитии организмов в разных условиях среды.

4.               Статистический метод с помощью которого изучают статистические закономерности наследственности и изменчивости организмов при обработке результатов экспериментов по скрещиванию.

5.               Популяционный метод – это вариант гибридологического метода, используется при изучении наследования признаков у медленно плодящихся животных путем учета признаков родителей и потомства в стаде и математической разработке полученных данных.

6.               Генеалогический метод также является вариантом гибридного метода. Наследование признаков при этом изучают путем анализа передачи его потомству в целых семьях или в родственных группах, для чего составляют родословную на несколько поколений предков отдельных особей или целых семей. Имеет большое значение при изучении наследственности человека и медленно плодящихся животных.

7.               Биохимический метод в сочетании с гибридным и цитологическим используется для более детального изучения процессов, происходящих в клетках при размножении и онтогенезе.

8.               Феногенетический метод в сочетании с цитологическим и гибридологическим применяется для установления степени влияния генов и факторов внешней среды на развитие признаков организмов, для чего изучается их развитие у особей с разной наследственностью или находящихся в разных условиях среды.

Генетический анализ. Законы Менделя

Основные закономерности наследования впервые были разработаны Г. Менделем. В отличие от своих предшественников, изучавших наследственность как единое целое, в совокупности проявления всех отличимых признаков и свойств, Мендель предложил изучать наследование каждого из признаков независимо от того, как наследуются другие.

В основе наследственности лежат структурные и функциональные возможности генетической информации клеток. Единицей наследственной информации является ген, определяющий характер наследования и возможность развития признака. В классическом понимании ген – это участок молекулы ДНК, контролирующий проявление одного признака. У гаплоидов, т.е. клеток или особей с одинарным набором хромосом (половые клетки, прокариоты) имеется один ген, обуславливающий развитие признака. В соматических клетках диплоидных организмов каждая хромосома имеет себе парную (гомологичную) хромосому, поэтому два гена ответственны за развитие какого-либо признака.

Гены одной пары признаков, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за развитие вариантов какого-либо признака называются аллельными. Их принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельные гены могут быть доминантными (А, В) или рецессивными (а, в) т.о., аллель – это различное состояние одного и того же гена. Доминантный ген – это тот из пары аллельных генов, который в гетерозиготном состоянии подавляет проявление другого (рецессивного) гена (А > а). Соответственно, рецессивный ген – это ген, подавляемый в гибридном организме действием доминантного гена той же аллельной пары.

Особь в соответствующих локусах гомологичных хромосом которой находятся разные аллели (Аа, АаВв и т.д.), называют гетерозиготной. Гетерозиготы образуют несколько типов гамет и при скрещивании расщепляются. Если же в соответствующих локусах гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллели (АА, аа, ААВВ, аавв и т.д.), то такую особь называют гомозиготной по одному или нескольким признакам. Гомозиготы образуют один тип гамет и при скрещивании не дают расщепления.

При проведении генетического анализа исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявлений – признаками. Признак – это некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого. Совокупность всех генов, определяющих развитие признаков организма называют генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся на основе генотипа во взаимодействии с условиями внешней среды называют фенотипом. Термины «фенотип» и «генотип» введены в 1903 г. В. Иоганнсеном.

Генетический анализ является основным методом изучения характера действия и числа генов, определяющих наследование данного признака. Основным методом генетического анализа, наряду с популяционным, цитологическим, генеалогическим и т.д. является гибридологический метод.

Гибридологический метод – это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений. Гибридологический анализ впервые разработал Мендель, установивший с его помощью основные закономерности наследования признаков, получившие в дальнейшем название «правил Менделя».

Сущность гибридологического анализа заключается в следующем:

1.               Анализируемые родительские особи должны отличаться одной или несколькими парами признаков.

2.               Анализируемые особи должны быть гомозиготными.

3.               Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.

4.               Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Для гибридологического анализа наследования тех или иных признаков организма при половом размножении необходимо производить скрещивание двух особей разных полов. Скрещивание обозначают в генетике знаком умножения – X. При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский пол. Женский пол обозначают знаком ♀ (зеркало Венеры), мужской – ♂ (щит и копье Марса). Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой Р (рarenta – родители). Потомство от скрещивания двух особей, различающихся по тем или иным признакам называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Гибридное поколение обозначают буквой F (filii -дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.

Моногибридным называют такое скрещивание при котором родительские особи различаются лишь по одной паре альтернативных признаков.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных особей различающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения (F1) оказываются единообразными по фенотипу и генотипу.

У гибридов первого поколения из пары альтернативных признаков развивается лишь один, второй как бы исчезает, не проявляется. Это явление преобладания у гибридов признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибридов F1 и подавляющий развитие другого признака был назван доминантным, противоположный – рецессивным.

Второй закон Менделя (правило расщепления гибридов второго поколения): при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов F1) во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков): при скрещивании гомозиготных родительских форм различающихся по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.