Для студентов 1 курса ИЭУР

Тема 16. Генетический анализ. Законы Менделя

План

2.1. Особенности генетического анализа.

2.2. Гибридологический метод изучения наследования. Законы  Менделя.

2.3. Взаимное (реципрокное) и анализирующее скрещивания.

2.1. Особенности генетического анализа

Основные закономерности наследования впервые были разработаны Г. Менделем. В отличие от своих предшественников, изучавших наследственность как единое целое, в совокупности проявления всех отличимых признаков и свойств, Мендель предложил изучать наследование каждого из признаков независимо от того, как наследуются другие.

В основе наследственности лежат структурные и функциональные возможности генетической информации клеток. Единицей наследственной информации является ген, определяющий характер наследования и возможность развития признака. В классическом понимании ген – это участок молекулы ДНК, контролирующий проявление одного признака. У гаплоидов, т.е. клеток или особей с одинарным набором хромосом (половые клетки, прокариоты) имеется один ген, обуславливающий развитие признака. В соматических клетках диплоидных организмов каждая хромосома имеет себе парную (гомологичную) хромосому, поэтому два гена ответственны за развитие какого-либо признака.

Гены одной пары признаков, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за развитие вариантов какого-либо признака называются аллельными. Их принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельные гены могут быть доминантными (А, В) или рецессивными (а, в) т.о., аллель – это различное состояние одного и того же гена. Доминантный ген – это тот из пары аллельных генов, который в гетерозиготном состоянии подавляет проявление другого (рецессивного) гена (А > а). Соответственно, рецессивный ген – это ген, подавляемый в гибридном организме действием доминантного гена той же аллельной пары.

Особь в соответствующих локусах гомологичных хромосом которой находятся разные аллели (Аа, АаВв и т.д.), называют гетерозиготной. Гетерозиготы образуют несколько типов гамет и при скрещивании расщепляются. Если же в соответствующих локусах гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллели (АА, аа, ААВВ, аавв и т.д.), то такую особь называют гомозиготной по одному или нескольким признакам. Гомозиготы образуют один тип гамет и при скрещивании не дают расщепления.

При проведении генетического анализа исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявлений – признаками. Признак – это некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого. Совокупность всех генов, определяющих развитие признаков организма называют генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся на основе генотипа во взаимодействии с условиями внешней среды называют фенотипом. Термины «фенотип» и «генотип» введены в 1903 г. В. Иоганнсеном.

2.2. Гибридологический метод изучения наследования.

Законы  Менделя

Генетический анализ является основным методом изучения характера действия и числа генов, определяющих наследование данного признака. Основным методом генетического анализа, наряду с популяционным, цитологическим, генеалогическим и т.д. является гибридологический метод.

Гибридологический метод – это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений. Гибридологический анализ впервые разработал Мендель, установивший с его помощью основные закономерности наследования признаков, получившие в дальнейшем название «правил Менделя».

Сущность гибридологического анализа заключается в следующем:

1.     Анализируемые родительские особи должны отличаться одной или несколькими парами признаков.

2.     Анализируемые особи должны быть гомозиготными.

3.     Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.

4.     Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Для гибридологического анализа наследования тех или иных признаков организма при половом размножении необходимо производить скрещивание двух особей разных полов. Скрещивание обозначают в генетике знаком умножения – X. При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский пол. Женский пол обозначают знаком ♀ (зеркало Венеры), мужской – ♂ (щит и копье Марса). Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой Р (рarenta – родители). Потомство от скрещивания двух особей, различающихся по тем или иным признакам называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Гибридное поколение обозначают буквой F (filii -дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.

Моногибридным называют такое скрещивание при котором родительские особи различаются лишь по одной паре альтернативных признаков.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных особей различающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения (F₁) оказываются единообразными по фенотипу и генотипу.

У гибридов первого поколения из пары альтернативных признаков развивается лишь один, второй как бы исчезает, не проявляется. Это явление преобладания у гибридов признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибридов F₁ и подавляющий развитие другого признака был назван доминантным, противоположный – рецессивным.

Второй закон Менделя (правило расщепления гибридов второго поколения): при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов F₁) во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков): при скрещивании гомозиготных родительских форм различающихся по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

2.3. Взаимное (реципрокное) и анализирующее скрещивания

При гибридологическом анализе и в практической селекции часто применяют взаимные (реципрокные) и анализирующие скрещивания.

Взаимными или реципрокными (от лат. reciprocus – взаимный) называют скрещивания между двумя формами, когда каждая из них в одном случае берется в качестве материнской, а в другом случае в качестве отцовской формы:

-         ♀ АА (красная масть) х ♂ аа (черная масть)

-         ♀ аа (черная масть) х ♂ АА (красная масть)

В данном примере в обоих случаях все гибриды F₁ будут красной масти. Однако иногда результат скрещивания зависит от того, в качестве материнского или отцовского растения берут при скрещивании ту или иную исходную форму. Например, при скрещивании различных сортов ячменя, имеющих неодинаковые размеры зерен, гибриды с более крупными зернами развиваются в том случае, если сорт с более крупными зернами был материнской формой.

Анализирующим называют такой тип скрещивания при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. Это скрещивание позволяет установить генотип испытуемой особи, так как при полном доминировании одного аллеля над другим гетерозиготные особи фенотипически не отличаются от гомозиготных по доминантному аллелю (Аа или АА). Если доминантная особь гомозиготная (АА), то потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не будет. Если же анализируемая особь с доминантным признаком гетерозиготна (Аа), то произойдет расщепление по генотипу и по фенотипу в соотношении 1:1.

Решение типовой задачи

Предположим, что скрещиваются гомозиготная черная морская свинка с белым самцом. Известно, что у морских свинок черная масть (А) доминирует над белой (а). Требуется установить, какой масти будет потомство, полученное от такого скрещивания.

В общем виде схема проведения гибридологического анализа при моногибридном скрещивании может быть представлена так:

1.      Запись сведений о фенотипах                       черные свинки                  белые свинки

и генотипах скрещиваемых

        родительских особей                             Р            ♀ АА               х                    ♂ аа

 

 

2.      Запись сортов (типов) гамет

3.      Запись всех возможных в                                Аа – все свинки черные –

результате случайного                                           единообразие гибридов F₁

оплодотворения (слияния)

гамет фенотипов и генотипов

потомства

4.      Если процесс скрещивания                                                     F₁ х F₁

продолжается, то в таком же                     черные свинки                      черные свинки

порядке ведется запись всех              Р             ♀ Аа                  х                  ♂ Аа    

последующих этапов

 

5.      Гаметы

6.     F₂                                                                АА             Аа                          Аа                  аа

                                                                       черные       черные                   черные          белые      

                                                                       свинки        свинки                   свинки         свинки

                                                                     (1/4 часть)                  (2/4 части)                   (1/4 часть)

Расщепление у гибридов F₂:

по фенотипу – 3 : 1, т.е. 3 части черных и 1 часть белых свинок;

по генотипу – 1 : 2 : 1, т.е. 1 часть АА, 2 части Аа и 1 часть аа.

При помощи анализирующего скрещивания не представляет трудности определить гомо- и гетерозиготность животного:

                  черные свинки                                                  белые свинки

           с неизвестным генотипом                                          

Р                           ♀ Аа                                   х                                ♂ аа

 

Гаметы

                                           

                     Аа                                                                аа

F₁          черные свинки                                                     белые свинки

При анализирующем скрещивании получилось 50 % животных с черной мастью и 50 % – с белой мастью. Таким образом, расщепление по фенотипу и генотипу составляет 1 : 1, значит черная свинка была гетерозиготной.

В случае, если особь с неизвестным генотипом окажется гомозиготной (АА), то при анализирующем скрещивании у гибридов будет наблюдаться единообразие:

                черные свинки                                                       белые свинки

        с неизвестным генотипом

 Р                 ♀ Аа                                      х                                    ♂ аа

 

                                                 

 Гаметы

                                                                

           F₁                                                                                 Аа

черные свинки

Задачи

1.     У кроликов черная окраска меха доминирует над белой окраской. Гомозиготную черную крольчиху скрестили с гомозиготным белым кроликом. Определите генотипы и фенотипы крольчат первого поколения.

2.     На звероферме получен приплод в 225 норок. Из них 167 животных имеют коричневый мех и 58 норок голубоватой окраски. Определите генотипы исходных форм, если известно, что ген коричневой доминирует над геном, определяющим голубоватую окраску.

3.     У человека ген карих глаз доминирует над геном, обуславливающим голубые глаза. Голубоглазый мужчина, один из родителей которого имел карие глаза, женился на кареглазой женщине, у которой отец имел карие глаза, а мать голубые. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

4.     Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой имеет пигментированные волосы, есть двое детей. Один ребенок альбинос, другой – с окрашенными волосами. Какова вероятность рождения следующего ребенка – альбиноса?

5.     Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

6.     У крупного рогатого скота ген комолости (безрогости) доминирует над геном рогатости, а ген черного цвета шерсти над геном красной окраски.                                                      Какие будут телята, если скрестить гетерозиготных по обеим парам признаков быка и корову?

7.     Какое потомство следует ожидать от скрещивания черного комолого быка, гетерозиготного по обеим парам признаков, с красной рогатой коровой?

8.     У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть- над длинной.  Какой процент черных короткошерстных щенков можно ожидать от скрещивания двух особей, гетерозиготных по обоим признакам?

9.     Охотник купил черную собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов длинной шерсти и кофейного цвета. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо побрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки?

10.           Голубоглазый правша женился на голубоглазой тоже правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. Какие еще дети могут быть у этих родителей? Кареглазость и праворукость – доминантные признаки.

11.           У собак черная шерсть доминирует над коричневой, а кротконогость – над нормальной длиной ног. При скрещивании дигетерозигот получено 480 щенят. Сколько среди них черных с нормальной длиной ног и коричневых с нормальной длиной ног?

12.           У томатов пурпурная окраска стебля доминирует над зеленой, а рассеченные листья над цельнокрайними. При скрещивании растений томата с пурпурными стеблями и рассеченными листьями с растениями с зелеными стеблями и рассеченными листьями было получено 321 растений с пурпурными стеблями и рассеченными листьями, 101 с пурпурными стеблями и цельнокрайними листьями, 310 с зелеными стеблями с рассеченными листьями и 107 растений с зелеными стеблями и цельнокрайними листьями. Определите генотипы родительских форм и потомства. 

13.           Плоды томата бывают красного и желтого цвета, округлой и грушевидной формы. Гены красного цвета и круглой формы доминантны. Какое потомство получится при скрещивании гетерозиготных красных круглых плодов с гомозиготными желтыми грушевидными плодами?

14.           В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.

Вопросы для самоконтроля:

1.     Дайте определение понятий: ген, аллель, гетерозигота, гомозигота.

2.     Сформулируйте законы Менделя.

3.     Дайте определение анализирующего и реципрокного скрещиваний. Для чего  они применяются?