Студентам у курса ИЭУР

Тема 17. Взаимодействие аллельных генов

Общие замечания

Правильность установленных Г.Менделем закономерностей наследственности была подтверждена после 1900 г. в многочисленных опытах по изучению наследования различных признаков как у растений, так и у животных. В то же время выяснилось, что полученные Менделем определенные числовые соотношения при расщеплении в потомстве гибридов были верными во всех тех случаях, когда каждый ген определял развитие одного наследственного признака. Например, у гороха ген (А) определяет образование желтых семян, другой ген (а) – зеленых.

Однако вскоре было накоплено много фактов, указывающих на то, что взаимоотношения между генами и признаками, определяемыми ими, носят более сложный и многообразный характер.

Было выяснено, что:

1.     один и тот же ген может оказывать влияние на несколько различных признаков.

2.     Происходит взаимодействие генов, при котором один и тот же наследственный признак развивается под влиянием многих генов.

Таким образом, фенотипическое выражение большинства признаков и свойств организма определяется в онтогенезе взаимодействием многих генов. Открытие явления взаимодействия генов имело важнейшее значение для всего последующего развития генетики. На смену взглядам Менделя об абсолютной независимости генов друг от друга было выдвинуто положение о сложной связи и взаимодействии генов при развитии любого признака организма. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными, так и с неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов проявляется в виде 3-х основных форм – полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

1.     Полное доминирование – явление полного подавления у гибридных организмов одних признаков другими. Все опыты Менделя – примеры полного доминирования. У гетерозиготы проявляется доминантный признак.

2.     Неполное доминирование – явление неполного подавления доминантным геном своего рецессивного аллеля. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом промежеточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот, т.е. у гетерозиготы проявляется промежуточный признак. Впервые это явление было описано Менделем при изучении наследовании окраски цветков Ночной красавицы. При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F₁ имеют розовые цветки (Аа). Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. При этом все гибриды F₁ проявляют свойство единообразия, а в F₂ наблюдается расщепление в соотношении 1 : 2 : 1 как по фенотипу, так и по генотипу.

Решение типовой задачи

Среди овец наряду с нормальноухими имеются и безухие. Скрещивание безухих овец (аа) с нормальноухими (АА), имеющим длину уха около 10 см, дает в первом поколении потомство (Аа) исключительно с короткими ушами – около 5 см.

                       Нормальноухие (10 см) – А, безухие – а.

                              нормальноухие                                            безухие

           Р                         ♀ АА                           х                          ♂ аа

       Гаметы

                                                               короткоухие

            F₁                                                                                   Аа

                                                                    F₁ x F₂

                                                               короткоухие

            Р                      ♀ Аа                           х                            ♂ Аа  

 

Гаметы

                 

                Нормальноухие                 короткоухие                  безухие

    F₂                  АА                            Аа            Аа                       аа

В F₂ расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое: 1 часть нормальноухих (АА), 2 части короткоухих (Аа) и 1 часть безухих (аа); 1 : 2 : 1.

3.     Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов при котором у гетерозиготных организмов оба аллеля участвуют в формировании признака. У гетерозиготы проявляется новый признак.

Примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование    групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I.

Решение типовой задачи

Женщина с первой группой крови выходит замуж за мужчину с четвертой группой крови. Дети с какой группой крови могут родиться у этих родителей?

У человека группы крови по системе АВО определяются тремя аллелями одного гена: I^А, I^В, I^О. Первые два аллеля являются кодоминантными, а третий – рецессивным по отношению к двум первым. Различные сочетания этих аллелей могут приводить к развитию следующих четырех групп крови: I^OI^O – группа крови О или 1, I^AI^A  и I^AI^O – группа крови А или II, I^BI^B и I^BI^O – группа В или III, I^AI^B  - группа АВ или IV.

По условию задачи родители имеют I и IV группу крови. В соответствии с общей схемой решения задач записываем сведения о генотипах родителей и сортов гамет:

Р                         ♀ I^OI^O                      х                         ♂I^AI^B

Гаметы  

         

                                                       

          F₁                                     I^OI^A                                  I^OI^B

                                        группа крови II (А)              группа крови III (B)

Таким образом в этой семье могут родиться дети со II и III группой крови.

Задачи

1.     Желтая морская свинка при скрещивании с белой всегда дает кремовых потомков. Скрещивание кремовых свинок между собой дает расщепление – 1 желтая, 1 белая, 2 кремовые. Какой тип взаимодействия аллельных генов имеет место в данном случае? Какого потомства следует ожидать при скрещивании кремовой морской свинки с белой?

2.      Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. Исследования активности каталазы показали, что у гетерозиготных людей она несколько понижена по сравнению с нормой. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалось пониженной. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка полностью здорового.

3.      Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Первая дочь родилась голубоглазой и курчавой. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами? Определите вероятность этого события.

4.      От скрещивания гнедых лошадей с альбиносами рождаются жеребята с золотистой окраской туловища при почти белой гриве и хвосте (т.н. окраска «паломино»). Попытки развести в чистоте лошадей такой масти не увенчались успехом. При их скрещивании всегда возникало расщепление в соотношении 1 гнедая: 2 паломино: 1 альбинос. Как наследуется окраска шерсти у лошадей?

5.      Женщина имеющая повышенное содержание цистина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистина в моче. Известно, что цистинурия (мочекаменная болезнь) развивается в гомозиготном доминантном состоянии.

6.      У львиного зева красная окраска цветка R не полностью доминирует над белой r. Сочетание генов Rr дает розовую окраску цветка. Нормальная форма цветка N доминирует над пилорической. Растения, дигетерозиготные по окраске и форме цветка скрещены между собой. Определите генотип и фенотип полученного потомства.

7.      У мальчика I группа крови (О), а у его сестры IV (АВ). Что можно сказать о группах крови и генотипах их родителей?

8.      В семье мужчины с группой крови АВ и женщины с группой крови А было трое детей с группами крови В, АВ и О. Определите генотипы родителей и детей. Нет ли, по-вашему мнению, каких-либо сомнительных факторов в условии задачи?

9.      В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют О и А группы крови, родители другого – А и АВ. Исследование показало, что дети имеют О и А группы крови. Определите, кто чей сын.

10.  Серповидноклеточная анемия – замена нормального гемоглобина А на S – гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа в условиях пониженного содержания кислорода в атмосфере. У гомозиготных индивидов заболевание приводит к смерти в обычно раннем возрасте. Гетерозиготные люди жизнеспособны, их выявляют, помещая каплю крови в газовую среду без кислороды. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Наибольшее распространение это ген имеет в странах Средиземноморья. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен по гену серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? Какова вероятность рождения детей, чувствительных к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому заболеванию?               

Вопросы для самоконтроля:

1.     Перечислите и охарактеризуйте основные формы взаимодействия аллельных генов.

2.      Приведите примеры проявления полного доминирования, неполного доминирования, кодоминирования ?